التغيرات الفموية المرافقة لتناذر داون  عند الأطفال

Oral Changes Associated with Down syndrome in Children

إعدادالدكتور عمار المصري

ماجستير في أمراض و جراحة اللثة
دبلوم الدراسات العليا في طب أسنان الأطفال

متلازمة داوون     DS Down Syndrome

اضطراب وراثي وصف لأول مرة في العام 1866 من قبل John Langdeon Down سببه تثلث Trisomy موروث في صبغي جسدي هو الصبغي 21 الشريط  q 22 

يعتبر تثلث الصبغي 21 الاضطراب الوراثي الأكثر شيوعاً والأكثر مشاهدة لعدم القدرة على التعلم إذ تتراوح نسبة  حدوثه تقريباً  ولادة واحدة بين كل 800 ولادة و يعتبر واحد من أكثر الأسباب شيوعاً للاضطراب العقلي لدى الأطفال 1.

كانت الأدبيات الطبية قديماً تدعو تناذر داون بالمنغولية ووفقاً لSchereiner   يعد استخدام هذا المصطلح غير مناسب حاليا ً .

ينجم هذا الاضطراب الصبغي عن خطأ في انقسام الخلية يؤدي لوجود صبغي 21 ثلاثي إضافي وهذا يعني تواجد ثلاث أعداد من الصبغي 21 خلافاً لما هو في الحالة الطبيعية مضاعفاً.

في 88% من الحالات تكون النسخة الإضافية في الصبغي 21 قادمة من الأم. 

في 92 % من الحالات هناك صبغي زائد في الصبغي 21 في كل الخلايا.

 2-4 % من الحالات يحدث فيها تثلث في الصبغي 21 بشكل فسيفسائي Moraic وهو حالة مماثلة لتثلث الصبغي 21 البسيط ولكن الصبغي 21 الزائد موجود فقط في بعض خلايا الكائن الحي.

تختلف درجات العجز الجسدي حسب نسبة الخلايا الحاملة للصبغي 21 الإضافي.

يحدث تناذر داون بشكل مبكر جداً أثناء التطور الجنيني وربما خلال الانقسام الخلوي الأولي لكن تشخيص تناذر داون عند طفل مصاب ليس صعباً عادةً بسبب النموذج الوجهي المميز  .

الأسباب وعوامل الخطر:

احتمالية ولادة طفل آخر بتناذر داون في حمل لاحق حوالي 1  %  بغض النظر عن عمر الأم.

تزداد احتمالية احتواء الخلية الجنسية على نسخة إضافية من الصبغي 21 بشكل كبير مع تقدم عمر الأمهات ، كما تزداد احتمالية إنجاب الأمهات كبيرات السن لطفل بتناذر داون.

 ذكر Benda  أن تكرار الإصابة بتناذر داون بنسبة تقريباً 1.5 إلى كل 1000 من الولادات لأمهات من المجموعة العمرية تتراوح بين 18 ـ 29 سنة ويزداد تكرار هذه الإصابات عند الأمهات بأعمار 30 سنة أو أكبر إلى أن  يصل إلى نسبة 29 إلى كل 1000 ولادة في عمر 40 سنة فما فوق .

المظاهر والمعالم السريرية:

يصيب تناذر داون العديد إذا لم نقل أغلب الأعضاء بضعف متعدد يتضمن شذوذات أو اختلافات شكلية و هي :

·       نقص نمو عظام الأنف و يكون جسر الأنف منخفض أكثر من الطبيعي.

·       مقوية عضلية ضعيفة عند الولادة.

·       قحف غير متناظر أو قحف ذو شكل شاذ يتضمن رأس مدور مع خلفية للرأس بشكل مسطح و جمجمة صغيرة مع دروز متباعدة.

·       فم صغير مع لسان بارز.

·       تأخر نمو وتطور حيث يعاني المصاب تأخر في النمو الطبيعي والتطور وغالباً يجعل الأطفال المصابين لا يبلغون معدل البالغين طولاً.

·       الحفرتان الحجاجيتان صغيرتان و العيون تميل نحو الوحشي

·       كما تشاهد آفات قزحية Iris lesion تتضمن شذوذات في القسم الملون من العين تدعى بقع بروشفيلد  Brushfield spotsوهي مناطق منقطة تحدث في محيط القزحية على شكل بقع تغصنية في القزحية وهي تشاهد في حوالي 75% من المرضى .

·       تحوي الزاوية الداخلية للعين أحياناً طية مدورة جلدية Epicanthal fold  بدل أن تنتهي العين بنقطة كما يظهر  ساد أو زرق في حوالي 3% من الحالات .

·       كما أن العديد من أطفال DS لديهم التهاب مزمن للملتحمة

·       اليدان قصيرتان مع أصابع قصيرة وغالباً تحوي خط راحي مفرد في راحة اليد simian creade و التي تكون غالبا ًما تكون مجعدة كراحة يد القرد.

·       تحدث نوبات الصرع في 5-13% من الحالات .

·       قصور درقي خلقي وغالباً عيوب قلب خلقية .

·       وجدCohen  في دراسة على194 طفل مصابين بتناذر داون DS أن 54% منهم يظهرون شذوذات في شكل الأذن الخارجية و التي تتميز بإذن بارزة مع حلمة منبسطة أو غائبة .

وبما أن الأذن الخارجية وعظام الأذن الوسطى والداخلية تتطور بشكل مختلف فقد يصل فقد سمع في 90 % من الحالات لأكثر من 15-20 ديسيبل في أذن واحدة على الأقل.

·       إنتانات تنفسية مزمنة تتضمن السل والتهاب الأذن الوسطى، لوزات، أنف، جيوب ناكسة.

·       تشاهد عيوب تطورية معوية معدية كانسدادات مري أو انسداد الاثني عشرية بشكل شائع قد تتطلب جراحة كبرى بعد مدة قصيرة من الولادة كما و يملك أطفال DS احتمال أكبر من المعدل للإصابة بابيضاض الدم اللمفاوي الحادAcute lymphocytic leukemia .

·       تأخر تطور الصفات الجنسية الثانوية.

·       مهارات اجتماعية وعقلية متأخرة حيث يكون التأخر العقلي مظهر مميز عند معظم الأطفال المصابين ضمن مجال عدم القدرة على التعلم learning disability.

يتراوح معدل الذكاء والشخصية IQ عند الطفل المصاب بمتلازمة داون بين 35-65 والوسطي حوالي 54 وقد يكون IQ أعلى أحياناً ويتدهور الذكاء عند البالغين، وتشاهد لديهم موجودات سريرية ومرضية تتوافق مع داء Alzheimer متقدم .

المظاهر السنية- الفموية:

ارتفاع الوجه العلوي صغير بشكل ملحوظ فيما الوجه المتوسط صغير بأبعاده العمودية والأفقية.

الشفاه تميل لتصبح ثخينة، جافة، مشققة كما و يشاهد ختم شفوي ضعيف مع دفع لساني قوي ينتج عنها عضة أمامية مفتوحة، عضة خلفية معكوسة وأنماط أخرى من سوء الإطباق .

يسهم صغر الفكين في الميل لحدوث بروز للسان وازدحام الأسنان وكلاهما قد يؤدي لتطور إطباق غير طبيعي كما يميل اللسِّان ليكون أكبر من الطبيعي .

اللسان كبير بحد ذاته أو ضخم مقارنة مع الفك السفلي وغالباً ما يكون بشكل صفني خاصة بعد عمر 4 سنوات وتكون الحليمات الكأسية ضخمة غالبا ً فيما تكون الحليمات الخيطية غائبة.

يكون الفك السفلي متقدم نسبياً ومن الشائع مشاهدة سوء إطباق من الصنف III ولكن 46 % من الحالات تندرج ضمن  الصنف I والإنذار التقويمي غالباً ضعيف بسبب ضعف القدرة على التعلم و العادات الوظيفية السيئة وأمراض الأنسجة الداعمة الشديدة.

تبدو قبة الحنك غالباً مرتفعة.

قد يبدأ الإطباق المؤقت بالظهور بعد 9 أشهر و يأخذ 5 سنوات ليكتمل

فيما يكون بزوغ الأسنان الدائمة غالباً غير منتظم ومن الشائع فقد أسنان كالأرحاء الثالثة والرباعيات فيما بعض الأسنان المؤقتة قد تبقى حتى عمر 15 سنة.

يتم البزوغ وفق تسلسل غير طبيعي حيث تبزغ الأرحاء قبل القواطع الدائمة والرباعيات الدائمة تكون غائبة في حوالي 15%.

أكثر من 30 % من المصابين لديهم شذوذات شكلية في كلا الإسنانين الدائم والمؤقت حيث تظهر الأسنان بتيجان قصيرة وجذور قصيرة وصغيرة.

السطوح الإطباقية للأرحاء الدائمة قد تكون مصابة بنقص تنسج وهو ما قد يشاهد في كلا الإطباقين .

الفعالية النخرية في كلا الإطباقين منخفضة عادة و السبب في ذلك يعود إلى تأخر بزوغ الأسنان ، بعدها الأنسي الوحشي الصغير إضافة  لوجود مسافات فيما بينها كما و أن PH اللعاب يكون مرتفع .

أظهرت دراسة أجريت من قبل Ondarza et al  شملت 127 ذكر و 128 أنثى كانوا جميعاً مصابين بتناذر داون حدوث بزوغ متأخر بمعدَّل 6 أسنان مؤقتة عند الذكور و11سن مؤقت عند الإناث.

كما أظهرت دراسة مشابهة ل Jara et al  شملت 116 ذكر و 124 أنثى مصابون بتناذر داون حدوث بزوغ متأخر في 13 سن دائم عند الذكور و8 أسنان دائمة عند الإناث.

قام landau بإجراء مقارنات على صور سفالوميتريك لأطفال مصابين بتناذر داون مع أشقائهم الطبيعيون فلوحظ تأخر في نمو كلا الفكين العلوي والسفلي عند الأطفال المصابين كما أن الفكين العلوي والسفلي كليهما يتوضعان أماميَّاً بالنسبة لقاعدة القحف, وُجِدَ أن الارتفاع الوجهي العلوي أصغر بشكل واضح كما أن الوجه الأوسط صغير في الاتجاهين الأفقي والرأسي.

تكون قابلية الإصابة بالنخر السني عادةً منخفضة عند المصابون بمتلازمة داون

Gallios  ،  Xoung،  Johonson لاحظوا أن النخور السنيّة تحدث بشكل منخفض جداً في كلا الإسنانين المؤقت والدَّائم.

وجَدَ Cuningham ، Brown في دراسة على أطفال متلازمة داون أن 44 % منهم لم يتواجد لديهم نخر سني .

على الرغم من أنه لا يمكن تكييف بعض الأطفال ذوي الإمكانات المعرفية المنخفضة من أجل إنجاز المعالجات السنية لكن معظمهم لطيف ومرح ورقيق وحسن السلوك.

ويمكن غالباً أن يتم تكييفهم في العيادة السنية بالطريقة التقليديَّة.

يجب أن يؤخذ بعين الاعتبار مقاومة الإنتان المنخفضة عند أطفال متلازمة داون وذلك أثناء التدابير السنية للطفل المصاب بمتلازمة داون.

متلازمة داون والمرض حول السني

Down syndrome and Periodontal Disease

يعاني المرضى المصابين بتناذر داون بعض الحالات اللثوية الشائعة و التي تتضمن كل من التهاب اللثة الحفافي و التهاب اللثة التقرحي التموتي الحاد و التهاب الأنسجة الداعمة المتقدم و تراجع لثوي و تشكل الجيوب العظمية و حدوث امتصاص أفقي و شاقولي للعظم و حدوث إصابات مفترق الجذور من الدرجة 2-3  في منطقة الأرحاء و حركة في الأسنان الأمامية و الخلفية و فقد متكرر في الأسنان و خاصة المنطقة الأمامية السفلية.

فقد أثبت ولفترة طويلة أن الأشخاص المصابين بتناذر داون يظهرون وبشكل متكرر نموذجاً جائحاً من الأمراض حول السنية تؤثر على كلا الإسنانين المؤقت والدائم يمكن أن تؤدي إلى سقوط مبكر للأسنان ، حيث يتميز التخرب حول السني بتشكل جيوب حول سنية عميقة مترافقة مع تراكم شديد للويحة والتهاب لثوي شديد.

وجد cohen et al انتشار مرتفع للالتهابات المزمنة حول السنية لدى الأطفال الذين لديهم تناذر داون  .

Benjamin et al لاحظ انتشار أمراض الأنسجة الداعمة وشدتها مقارنة بالأطفال الأسوياء و بشكل خاص امتصاص العظم السنخي ووضع أسباب محتملة لهذه الاصابة كإهمال العناية الفموية ـ سوء إطباق ـ التنفس الفموي ـ نقص التنظيف الغريزي ـ صرير الأسنان ـ شكل الأسنان ـ نقص الإرواء الدموي ـ ضعف المناعة

كما لوحظت التهابات لثة تقرحية تموتية بنسبة عالية.

وجد Crawford et al  أن المصابين ب‍ DS لديهم تأهب أكبر للإصابة بأمراض الأنسجة الداعمة من الطبيعيين وأكثر من باقي المرضى المتخلفين عقلياً.

أظهرت دراسة  et al Gohon لـ 10مرضى بمتلازمة داون تتراوح أعمارهم بين 20 ـ 31 عام أن بدء الإصابة  يكون في أعمار مبكرة كما أن التهدم يكون شديداً و كانت الموجودات متوافقة مع نموذج التهاب النسج حول السنية الشبابي.

دراسة Modeer et al أجريت لدى 80 مريض تناذر داون تراوحت اعمارهم مابين 10-19 سنة أظهرت تكرار مرتفع لمواقع فقد العظم السنخي مقارنة بمجموعة شاهدة كما سجل هؤلاء أيضاً تكرار مرتفع تقريباً من فقدان العظم حول القواطع السفلية مقارنة بالأرحاء الأولى.

أثبتت نتائج الأبحاث أن انتشار المرض حول السني مؤكد لدى الأطفال المصابين بتناذر داون تحت عمر 30 سنة و تكون بداية تقدم المرض ظاهرة حتى في الأسنان المؤقتة ، غالباً ما يكون المرض حول السني شديد وخصوصاً في منطقة الأسنان الأمامية السفلية وتقدمه سريع بشكل أساسي في المجموعات ذات العمر الأصغر .

استقصاءات كثيرة تشير إلى أن الصحة الفموية لدى المصابين بهذا التناذر كانت سيئة لكنها غير متناسبة مع شدة المرض حول السني فعلى الرغم من تراكم اللويحة الجرثوميَّة والقلح والمخرشات الموضعية المحتملة المترافقة مع  الصحَّة الفموية السيئة لهؤلاء المرضى فإن شدَّة التخرب حول السِّني يتجاوز إمكانية بأنَّ يُفسَّر فقط بسبب هذه العوامل الموضعية لوحدها و قد ذُكِرَ وبشكل متكرر أن الأشخاص المصابين بتناذر داون أكثر قابلية للإصابة بالأمراض حول السنية مقارنة مع مجموعات شاهدة لها نفس العمر ومرضى آخرين معاقين عقلياً .

بين Carlsteds et al انتشار واضح للمبيضات البيض عند أطفال متلازمة داون مقارنةً مع مجموعات شاهدة متوافقة من حيث العمر والجنس واعتقد أن شذوذات الاستجابة المناعيَّة في أطفال متلازمة داون هي المسؤولة عن قابلية الإصابة المرتفعة بأمراض المخاطية الفموية  .

 ذكرDow أن أكثر من 90 % من الأطفال المصابين بأعمار 8 ـ 12 سنة يظهرون شكلاً ما من المرض حول السني.

قارن Ornen الحالة حول السنية للأطفال المصابين مع أشقائهم السليمين فوجد أن الأمراض حول السنية تتراوح بين التهاب لثوي إلى التهاب حول سني شديد عند المصابين بتناذر داون وكان المشعر حول السني للأطفال المصابين بتناذر داون يفوق بـ 4.5 مرة تقريباً المشعر عند أشقائهم السليمين.

وفي خلاصة كل هذه الموجودات تقترح الدراسات  أن مرضى تناذر داون ربما يمتلكون تنظيم غير ملائم من الأنزيمات ونقص مناعي لخلايا T مع اضطرابات وظيفية للعدلات ووحيدات النوى بالترافق مع إمكانية اختلاف في تركيب الكولاجين وشذوذات شكلية للأوعية الشعرية وفرط الإمداد العصبي للثة هذه كلها تسهم في التحطم السريع للنسج حول السنية المشاهدة لدى مرضى تناذر داون .